El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo asociado al autismo y de los pocos asociados a un único gen.

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Duke y la Universidad de Carolina del Norte en Estados Unidos han descubierto cómo un único gen alterado puede causar la forma grave de retraso mental síndrome de Angelman. Los resultados del trabajo se publican en la edición digital de la revista Nature Neuroscience.

Los científicos descubrieron que el gen UBE2A es necesario para que las neuronas del cerebro puedan formarse y ajustar sus conexiones con otras neuronas para almacenar información sensorial. El equipo también descubrió que cuando lossujetos del modelo estudiado eran privados de estimulación sensorial, las conexiones cerebrales se recuperaban, lo que indicaba que podría aplicarse un tratamiento farmacológico o conductual en el futuro.

Los investigadores descubrieron que las células cerebrales en los individuos con síndrome de Angelman carecían de la capacidad de fortalecerse o debilitarse en la corteza cerebral, importante para las habilidades cognitivas.
Los niños con este tipo de trastorno parecen responder con normalidad a los estímulos durante el primer año pero entre los 12 y los 18 meses comienzan a retrasarse en el desarrollo cognitivo y lingüístico normal. Estos niños sólo aprenden dos o tres palabras a lo largo de su vida.

Según explica Ben Philpot, coautor del estudio, "cuando tenemos experiencias, las conexiones entre las células cerebrales se modifican para que podamos aprender. Cuando las conexiones adecuadas entre las células cerebrales se refuerza o debilitan, un proceso denominado plasticidad sináptica, somos capaces de aprender y adaptarnos a un ambiente en continuo cambio".

La incapacidad de las células cerebrales para codificar la información a partir de las experiencias en el modelo animal de síndrome de Angelman sugiere que esta es la base de las profundas dificultades de aprendizaje en estos pacientes.

Los autores no esperaban descubrir que la plasticidad de las conexiones celulares podrían restablecerse en las áreas visuales del cerebro después de cortos periodos de deprivación visual.

"Al mostrar que la plasticidad del cerebro puede restablecerse en el modelo con síndrome de Angelman nuestros descubrimientos sugieren que las células cerebrales en estos pacientes se mantienen con una capacidad latente para la plasticidad. Ahora estamos colaborando para descubrir la forma de aprovechar esta plasticidad latente ya que podría ofrecer un tratamiento, o incluso una cura, para el síndrome de Angelman", añade Philpot.


 

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