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Un equipo internacional de científicos liderado por el Centro de Genómica Aplicada del Hospital Infantil de Filadelfia ha identificado cinco nuevas regiones genéticas asociadas a la enfermedad intestinal inflamatoria que se inicia durante la infancia. Entre estas áreas del genoma se encuentra una ligada a un mecanismo biológico que ayuda a dirigir la inflamación dolorosa del tracto digestivo que caracteriza la enfermedad. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics.

Según explica Hakon Hakonarson, director del estudio, "esta es una historia en evolución del descubrimiento de lo que los genes nos dicen de la enfermedad. El descubrimiento de cómo genes específicos actúan sobre mecanismos biológicos proporciona las bases para la personalizar la medicina al perfil genético individual".

La mayoría de análisis genéticos de la enfermedad se han centrado en la que se inicia en la vida adulta, pero en esta ocasión los investigadores se han dirigido a la enfermedad que se inicia durante la infancia, que suele ser más grave. Los autores realizaron un estudio de asociación amplia del genoma del ADN de 3.400 niños y adolescentes con enfermedad intestinal inflamatoria junto con cerca de 12.000 sujetos control, todos procedentes de colaboraciones internacionales de Norteamérica y Europa.

En este tipo de estudios, herramientas de genotipificación automatizadas escanean el genoma humano por completo en busca de variantes genéticas que contribuyen al riesgo de la enfermedad.

Los investigadores identificaron cinco nuevas regiones genéticas que aumentan el riesgo de inicio precoz de la enfermedad en los cromosomas 16, 22, 10, 2 y 19. El descubrimiento más significativo fue en la localización cromosómica 16p11, que contiene el gen IL27 que codifica una proteína de señalización o citoquina llamada también IL27.

"Esta citoquina actúa sobre un mecanismo biológico, el mecanismo de la T-ayudante 17, que tiene un papel clave en la producción de la inflamación intestinal", explica Hakonarson. Recientemente se ha descubierto que las células T ayudantes conducen a inflamación grave y a lesiones en los tejidos en las enfermedades autoinmunes. La enfermedad intestinal inflamatoria es una de ellas.

Algunos fármacos para la enfermedad intestinal inflamatoria son anticuerpos monoclonales que actúan sobre otra citoquina llamada factor de necrosis tumoral, que contribuye a la inflamación. Aunque aún serán necesarias más investigaciones, los autores creen que el estudio actual proporciona las bases para el desarrollo de fármacos que se dirijan a la actividad de la citoquina IL27 en pacientes con la variante genética de IL27 que causa la enfermedad.

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