Parejas en riesgo de concebir hijos con los invalidantes síndromes de Meckel-Gruber y Joubert podrían saberlo de antemano.
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Investigadores de la Universidad de Leeds (Reino Unido), junto con científicos de diversos institutos y Universidades de Paris, Roma y San Diego, han identificado la causa genética de enfermedades hereditarias conocidas como ciliopatías ,que causan anomalías severas en el feto.

Estos descubrimientos, publicados en Nature Genetics, explican cómo el gen de estas enfermedades impide a los cilios, las 'antenas' de las células, detectar y transmitir información. Con este hallazgo se pueden también generar tratamientos para los desórdenes más comunes, como la espina bífida y las enfermedades poliquísticas de riñón.

Según el profesor de la Universidad de Leeds Colin A. Johnson, "entendiendo el mecanismo que está detrás de esta enfermedad que es relativamente poco frecuente, podemos conocer mejor otras de desarrollo que son menos serías pero bastante más frecuentes". "La espina bífida, por ejemplo, es uno de los defectos de nacimiento más comunes, afectando a uno de cada 1.000 niños".

Los síndromes Meckel-Gruber y de Joubert son parte de una amplia familia de desórdenes conocidos como 'ciliopatías', denominadas así porque los 'cilia' no trabajan como deberían hacerlo y no responden adecuadamente a las señales.

Esta falta de comunicación puede evitar que el tubo neural se desarrolle de forma correcta en el embrión, generándole anormalidades en el cerebro. Los embriones afectados pueden también presentar anormalidades en ojos y dedos extras en la mano o pie, además de múltiples quistes en riñón. Estos defectos, a menudo, sólo son detectados realizando un escáner de ultrasonidos en la semana número 12.

Para encontrar el gen responsable de estos dos síndromes, los investigadores analizaron en ADN de familias con un historial de estos desórdenes, a partir de células de la piel donadas por estos pacientes y de células cultivadas en el laboratorio. Asimismo, estudiaron al pez cebra,por la fácil visibilidad de sus embriones.

Previamente, el equipo identificó un gen desconocido (EM216) como la causa de los síndromes de Meckel-Gruber y Joubert. Asimismo, mostraron que un gen TMEM216 defectuoso hacía que las células no fabricaran una proteína necesaria.

Debido a que estos síndromes son desórdenes genéticos recesivos, sólo las parejas en las que ambos miembros tenían una copia de este gen de la enfermedad estaban en riesgo de concebir con este defecto de nacimiento.

Este tipo de enfermedad es más común en poblaciones cerradas, donde el gen ha ido pasando de generaciones en generaciones. En este grupo se incluyen las familias de judíos ashkenazí, judíos originarios de Europa central u oriental.

"Realizar test genéticos exactos para el gen TMEM216 podría ser particularmente importante para las familias que, en todo el mundo, tienen este historial de ciliopatías causadas por mutaciones de este gen", según afirma el profesor Johnson.

"Ahora que hemos identificado un gen que causa los síndromes de Meckel-Gruber y Joubert, por lo que podría ser entendido ahora con más claridad el papel de determinadas vías de señalización durante el desarrollo del embrión", concluyó.

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